Генетический риск рака молочной железы (BRCA1/BRCA2)

Подготовка к исследованию

Подготовка к исследованию Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне не переедать, избегать физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия биоматериала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Гены BRCA1 и BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene — англ.) играют важную роль в восстановлении ДНК клетки,
регуляции клеточного цикла и защищают ее от злокачественного перерождения.
Наличие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает исчезновение определенных функций, программируемых этими генами.
Следствием этого является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований: рака молочной железы
и яичников у женщин,рака груди и предстательной железы у мужчин, а также рака поджелудочной железы.
Известно, что мутации в гене BRCA 1 обуславливают примерно 45-85% случаев наследственного рака молочной железы и
рака яичников у женщин, и около 40% случаев рака предстательной железы у мужчин.
Мутации гена BRCA2 отвечают за 65-95% риска развития рака молочной железы у женщин
(риск развития двустороннего рака 5-20%), 6% рака молочной железы у мужчин, и 27% рака яичников у женщин.

В состав исследования входит 8 полиморфизмов, связанных с этим состоянием:

BRCA1 — (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G(Cys61Gly), 2080delA);
BRCA2 — (6174delT)

Показания к назначению
наличие в семье родственников с онкологическими заболеваниями предстательной железы, молочной железы, яичников;
выявление рака молочной железы (рака яичников или предстательной железы) в возрасте до 35 лет, двустороннего или мультифокального рака молочной железы.