×

Ваша форма была успешно отправлена!

0
whatsapp

Исследование промоторной области гена уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (UGT1A1))

цена
3300
Артикул 3032 Добавить в корзину!
Услуги по взятию биоматериала
Артикул: 3032
Срок выполнения: до 12 р.д.
Вид используемого биоматериала: Проб с гепарином, 6мл
Референтные пределы: ТА6/ТА6 - нормальная гомозигота ТА6-повторов ТА6/ТА7 - гетерозиготное носительство ТА7-повтора ТА7/ТА7 - гомозиготное носительство ТА7 -повтора

Подготовка к исследованию

Как правильно подготовиться к исследованию? Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Описание

Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений,
многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место
по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.


Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л)
эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени,
нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности,
   астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья.

Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием (повышение уровня билирубина на фоне голодания), проба с фенобарбиталом
(прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), проба с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты,
которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина).

  Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера,
  супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного.
  
     Факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера:

тяжелые физические нагрузки,
погрешности в питании (консервированные, жареные, острые, копченые продукты, газированные напитки),
голодание,
алкоголь,
стрессовые ситуации, переутомление,
инсоляция,
вирусные инфекции,
лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол,
стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, парацетамол, иринотекан).

Адреса офисов где вы можете сдать анализ
Похожие анализы
Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы (янускиназы), качественноВзятие крови из вены:170 ₽
4 500 ₽
Добавить в корзину
whatsapp