Сдать анализ в «МедиаЛаб»
Клинико-
диагностическая
лаборатория
мобильный номер телефона8 937 849 73 77городской номер телефона262 73 77medialab-lab@mail.ru
Смотреть
результаты online

Исследование промоторной области гена уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (UGT1A1))

Цена: 3000 руб.
В корзину!



  • Артикул 3032
  • Срок выполнения до 8 р.д.
  • Вид используемого биоматериала Кровь с ЭДТА
  • Референтные пределы ТА6/ТА6-нормальная гомозигота ТА6-повторов;- ТА6/ТА7-гетерозиготное носительство ТА7-повтора;- ТА7/ТА7-гомозиготное носительство ТА7 -повтора.
  • Подготовка к исследованию Как правильно подготовиться к исследованию? Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.



Описание

Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений,
многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место
по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.


Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л)
эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени,
нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности,
   астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья.

Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием (повышение уровня билирубина на фоне голодания), проба с фенобарбиталом
(прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), проба с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты,
которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина).

  Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера,
  супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного.
  
     Факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера:

тяжелые физические нагрузки,
погрешности в питании (консервированные, жареные, острые, копченые продукты, газированные напитки),
голодание,
алкоголь,
стрессовые ситуации, переутомление,
инсоляция,
вирусные инфекции,
лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол,
стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, парацетамол, иринотекан).

Сайт использует cookies с целью оптимального оформления и улучшения веб-сайта, а также предоставления определенных функций. Пользуясь веб-сайтом в дальнейшем, Вы также соглашаетесь на использование cookies. Дополнительная информация о cookies.
% СКИДКА
ЗАКАЗАТЬ ЗВОНОК