Сдать анализ в «МедиаЛаб»
Клинико-
диагностическая
лаборатория
мобильный номер телефона8 937 849 73 77городской номер телефона262 73 77medialab-lab@mail.ru
Смотреть
результаты online

Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB)

Цена: 4260 руб.
В корзину!



  • Артикул 2996
  • Срок выполнения до 16 р.д.
  • Вид используемого биоматериала Кровь с ЭДТА
  • Подготовка к исследованию Венозная кровь Контейнер: Пробирка вакуумная с наполнителем К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 2 мл Протокол обработки образца: Хранить при +2 - +8 С Транспортный контейнер: Пробирка вакуумная с наполнителем К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 2 мл Хранение образца: В холодильнике (2-8 С) Транспортировка образца: Транспортировка с хладагентом



Описание

Генетическое исследование, направленное на определение мутаций в гене CYP21OHB, являющихся причиной развития врожденной дисфункции коры надпочечников.
Врожденная дисфункция коры надпочечников, или адреногенитальный синдром, – группа наследственных заболеваний человека с аутосомно-рецессивным типом наследования,
обусловленных нарушением биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Более 90% случаев этого заболевания связано с дефицитом фермента 21-гидроксилазы,
который кодируется геном CYP21OHB (CYP21A2). В комплекс входит анализ следующих мутаций: CYP21A2*8, CYP21A2*9, CYP21A2*10, CYP21A2*17, CYP21A2*19.


Синонимы:
Синдром Уилкинса
17-гидроксипрогестерон
АГС
ВГКН
Врожденная гиперплазия надпочечников
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Дефицит 21-гидроксилазы
Синдром Уилкинса
17-hydroxyprogesterone
17-OHP
21-hydroxylase deficiency
CAH
Congenital adrenal hyperplasia
CYP21
CYP21A2
CYP21B
CYP21OH mutations
Hyperandrogenism
Simple virilizing

Сайт использует cookies с целью оптимального оформления и улучшения веб-сайта, а также предоставления определенных функций. Пользуясь веб-сайтом в дальнейшем, Вы также соглашаетесь на использование cookies. Дополнительная информация о cookies.
% СКИДКА
ЗАКАЗАТЬ ЗВОНОК