×

Ваша форма была успешно отправлена!

Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB)

цена
4700
Артикул 2996 Добавить в корзину!
Услуги по взятию биоматериала
Артикул: 2996
Срок выполнения: до 16 р.д.
Вид используемого биоматериала: Проб с гепарином, 6мл

Подготовка к исследованию

Венозная кровь Контейнер: Пробирка вакуумная с наполнителем К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 2 мл Протокол обработки образца: Хранить при +2 - +8 С Транспортный контейнер: Пробирка вакуумная с наполнителем К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 2 мл Хранение образца: В холодильнике (2-8 С) Транспортировка образца: Транспортировка с хладагентом

Описание

Генетическое исследование, направленное на определение мутаций в гене CYP21OHB, являющихся причиной развития врожденной дисфункции коры надпочечников.
Врожденная дисфункция коры надпочечников, или адреногенитальный синдром, – группа наследственных заболеваний человека с аутосомно-рецессивным типом наследования,
обусловленных нарушением биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Более 90% случаев этого заболевания связано с дефицитом фермента 21-гидроксилазы,
который кодируется геном CYP21OHB (CYP21A2). В комплекс входит анализ следующих мутаций: CYP21A2*8, CYP21A2*9, CYP21A2*10, CYP21A2*17, CYP21A2*19.


Синонимы:
Синдром Уилкинса
17-гидроксипрогестерон
АГС
ВГКН
Врожденная гиперплазия надпочечников
Врожденная дисфункция коры надпочечников
Дефицит 21-гидроксилазы
Синдром Уилкинса
17-hydroxyprogesterone
17-OHP
21-hydroxylase deficiency
CAH
Congenital adrenal hyperplasia
CYP21
CYP21A2
CYP21B
CYP21OH mutations
Hyperandrogenism
Simple virilizing

Адреса офисов где вы можете сдать анализ
Похожие анализы
Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы (янускиназы), качественноВзятие крови из вены:220 ₽
4 500 ₽
Добавить в корзину
whatsapp telegram whatsapp